Menkes病一家系的临床与遗传学研究

• 作者: 李杏 袁海 陈晓兰 韩蕴丽 黄诗琴
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Menkes病 ATP7A基因 错义突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（24）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1900-1902
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.24.015

摘要

目的 分析1个Menkes病家系中ATP7A基因突变的遗传学特点.方法 收集在广西医科大学第一附属医院儿科住院的2例经典型Menkes病患儿的临床资料并进行ATP7A基因突变检测,采用Sanger测序法对可疑的致病突变位点进行家系验证及遗传学分析,以明确致病基因及相关个体的基因型,并对先证者母亲再生育进行产前诊断.结果 2例患儿均检测到ATP7A基因的同一错义突变,为半合子:c.3905 G＞A.Sanger测序验证显示,该突变序列来源于外祖母,而母亲和胞姐也携带相同的突变,为杂合子.另外,先证者母亲产前诊断发现胎儿系男胎,同样存在ATP7A基因的错义突变.结论 ATP7A基因的错义突变c.3905 G＞A系经典型Menkes病的致病性突变,遗传学特性符合X连锁隐性遗传特征,进一步丰富了遗传咨询和产前诊断的遗传学基因谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩蕴丽	广西医科大学第一附属医院儿科	37	101	6.0	7.0
2	李杏	广西医科大学第一附属医院儿科	9	66	3.0	8.0
3	袁海	广西医科大学第一附属医院儿科	5	5	2.0	2.0
4	陈晓兰	广西医科大学第一附属医院儿科	5	14	2.0	3.0
5	黄诗琴	广西医科大学第一附属医院儿科	4	3	1.0	1.0