一个多发性畸形家系的临床及遗传学分析

• 作者: 杨寿 聂俊玮
• 来源期刊: 广东医科大学学报
• 关键词: 畸形,多发性 核型分析 染色体 遗传疾病
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究与经验
• 页码范围: 358-359
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-4057.2006.04.010

摘要

目的:探讨罕见异常XP+(X染色体短臂增长)致一个多发性畸形家系发病的遗传学机制及临床意义.方法:对先证者及家系相关人员进行染色体G显带分析;先证者及其家系人员临床检查分析.结果:通过鉴定XP+是来自XP自身重复,先证者染色体核型为46,XY,dup(X)(p2200p2209:p2200pter).女性XP+携带者临床表现正常,男性XP+表现多发性畸形.结论:此家系中符合X连锁隐性遗传规律,XP+是引起男性多发性畸形的临床病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	聂俊玮		7	33	3.0	5.0
2	杨寿		5	31	2.0	5.0