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一个以心脏损害为首发症状的杜氏肌营养不良症家系的遗传学及临床研究
一个以心脏损害为首发症状的杜氏肌营养不良症家系的遗传学及临床研究
作者:
张惠丽
成秋生
李泽
陈希
原文服务方:
广州医药
假肥大肌营养不良症
心脏损害
抗肌萎缩蛋白基因
新发无义突变
摘要:
目的 总结一个以心脏损害为首发症状的假肥大肌营养不良症家系的遗传学及临床特征.方法 对先证者和家系成员进行临床观察、 并收集其血清酶、 胸片、 心电图、 心脏彩色超声、 肌肉组织活检及抗肌萎缩蛋白基因突变检测等结果.结果 先证者及家系成员患者符合假肥大肌营养不良症诊断,但以心脏扩大为首发症状,表现为心肌酶谱异常,心电图异常,心彩超提示扩张型心肌病,同时骨骼肌受累不明显,基因检测提示先证者及家系成员患者携带抗肌萎缩蛋白基因外显子40的无义突变[c.5632C>T,p(Gln1878?)].结论 该家系成员患者符合X连锁扩张型心肌病诊断,患者存在新发的抗肌萎缩蛋白基因无义突变.
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文献信息
篇名
一个以心脏损害为首发症状的杜氏肌营养不良症家系的遗传学及临床研究
来源期刊
广州医药
学科
关键词
假肥大肌营养不良症
心脏损害
抗肌萎缩蛋白基因
新发无义突变
年,卷(期)
2020,(3)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
36-41
页数
6页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1000-8535.2020.03.008
五维指标
传播情况
被引次数趋势
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版权信息
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心脏损害
抗肌萎缩蛋白基因
新发无义突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
广州医药
主办单位:
广州市第一人民医院
出版周期:
月刊
ISSN:
1000-8535
CN:
44-1199/R
开本:
16开
出版地:
广州市盘福路1号广州市第一人民医院
邮发代号:
创刊时间:
1970-01-01
语种:
中文
出版文献量(篇)
5805
总下载数(次)
0
总被引数(次)
16418
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