一个以心脏损害为首发症状的杜氏肌营养不良症家系的遗传学及临床研究

• 作者: 张惠丽 成秋生 李泽 陈希
• 来源期刊: 广州医药
• 关键词: 假肥大肌营养不良症 心脏损害 抗肌萎缩蛋白基因 新发无义突变
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 36-41
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-8535.2020.03.008

摘要

目的 总结一个以心脏损害为首发症状的假肥大肌营养不良症家系的遗传学及临床特征.方法 对先证者和家系成员进行临床观察、 并收集其血清酶、 胸片、 心电图、 心脏彩色超声、 肌肉组织活检及抗肌萎缩蛋白基因突变检测等结果.结果 先证者及家系成员患者符合假肥大肌营养不良症诊断,但以心脏扩大为首发症状,表现为心肌酶谱异常,心电图异常,心彩超提示扩张型心肌病,同时骨骼肌受累不明显,基因检测提示先证者及家系成员患者携带抗肌萎缩蛋白基因外显子40的无义突变[c.5632C>T,p(Gln1878?)].结论 该家系成员患者符合X连锁扩张型心肌病诊断,患者存在新发的抗肌萎缩蛋白基因无义突变.