徐州地区1021例遗传咨询者细胞染色体核型分析

• 作者: 方媛 王传霞 索峰 缑灵山 顾茂胜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体异常 核型分析 生殖
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 32-33,66
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨徐州地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与先天愚型、不良孕史、不孕不育和发育异常等疾病的相关性.方法 对2014年10月至2017年6月期间我院1021例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,进行G显带核型分析,分析其异常核型发生率,探讨其与疾病的发生关系.结果 检出染色体核型异常74例,异常率为7.25％;其中常染色体数目异常8例,性染色体数目异常16例;常染色体结构异常共48例,性染色体结构异常2例,染色体多态性24例.结论 先天愚型、精子生成障碍、不孕不育和习惯性流产的患者染色体异常比率较高,临床中此类人群非常有必要做染色体核型分析.