无创产前检测阳性患者的验证及临床意义

• 作者: 刘学军 刘慈 刘芸兰 师园园 马良
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 核型分析 拷贝数变异 无创产前检测
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 45-47,54
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查与诊断中的应用价值.方法 对114例NIPT提示阳性的孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养及染色体核型分析,其中3例NIPT提示可疑常染色体结构异常者同时行染色体拷贝数变异检测(CNV-seq).结果 NIPT提示21三体高风险的符合率84.21％ (48/57),18三体高风险的符合率50.00％ (8/16),13三体高风险的符合率12.50％(1/8),性染色体异常的符合率60.00％ (15/25),其他常染色体数目异常的符合率0(0/5),3例可疑结构异常者均经染色体核型分析和CNV-seq证实.结论 NIPT并非诊断性检测方法,即使阳性结果符合率最高的21三体也远未达到100％,其阳性结果需通过染色体核型分析和/或CNVs检测等确诊.