亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆Hcy水平的关系

• 作者: 冯微微 吕敏 崔宁 施翎 聂振禹 陈其军
• 来源期刊: 中国老年学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 透析 单核苷酸多态性 同型半胱氨酸
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 其他
• 页码范围: 1659-1661
• 页数: 3页
• 分类号: R69
• 字数: 3276字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-9202.2018.07.053

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系.方法 接受血液透析的慢性肾衰竭患者(疾病组)88例的外周血标本,采用直接测序法对MTHFR基因3个标签(C677T、A1298C和G1793A)单核苷酸多态性(SNPs)进行基因分型,选取同期92例健康体检者的外周血作对比(对照组),比较两组以上SNPs位点基因型和等位基因的分布差异,采用酶联免疫吸附法检测血浆Hcy水平并比较疾病组MTHFR基因SNPs位点各基因型的血浆Hcy水平,以比值比(OR)及其95%置信区间(CI)评价以上SNPs发生Hcy升高的风险情况.结果 两组C677T和G1793A基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05),其中疾病组C677T TT基因型和T等位基因的比例及G1793A AA基因型和A等位基因的比例明显高于对照组(P<0.05).疾病组血浆Hcy水平为(38.25±4.67)μmol/L,显著高于对照组的(19.36±2.59)μmol/L(P<0.05).疾病组C677T TT型的血浆Hcy水平高于CC、CT型,CT型高于CC型,G1793A AA型的血浆Hcy水平高于GG、GA型,GA型高于GG型,差异均有统计学意义(均P<0.05).C677T TT基因型较CC型血浆Hcy水平升高的风险升高至3.429倍(P<0.05),而GA、GA+AA型血浆Hcy水平升高的风险未改变(P>0.05);以C等位基因为参照,携带T等位基因者Hcy水平升高的风险升高至2.050倍(P<0.05).A1298C、G1793A位点血浆Hcy水平升高的风险均未改变(P>0.05).结论MTHFR C677T和G1793A携带突变基因者的血浆Hcy水平升高,其中C677TT等位基因的血浆Hcy水平升高的风险升高,在预测血液透析患者血浆Hcy水平异常上有一定价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	施翎	宁波市泌尿肾病医院肾内科	8	21	3.0	4.0
2	冯微微	宁波市泌尿肾病医院肾内科	4	5	2.0	2.0
3	吕敏	宁波市泌尿肾病医院肾内科	6	19	3.0	4.0
4	陈其军	宁波市泌尿肾病医院肾内科	8	34	3.0	5.0
5	聂振禹	宁波市泌尿肾病医院肾内科	8	23	3.0	4.0
6	崔宁	宁波市泌尿肾病医院肾内科	5	16	2.0	4.0