NICU新生儿异戊酸血症串联质谱技术筛查异常情况的临床研究

• 作者: 周伟 李惠中 王传霞 顾茂胜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 异戊酸血症 NICU 新生儿 精氨酸血症
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 82-84
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究降低新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿异戊酸血症筛查假阳性率的方法.方法 选择本院NICU 2016年7月1日～2017年9月30日收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行48项遗传代谢病的筛查,选择异戊酸血症分析筛查为阳性的患儿进行确证试验,并在出院后进行定期随访.统计阳性病例的确诊率(阳性预测值)和假阳性率.同时,对NICU新生儿早期出现的临床表现进行研究.结果 筛查的3189例高危新生儿中654例初筛异戊酸血症可疑阳性召回,其中281例是使用抗生素的患儿,可疑阳性率为20.51％,其中暂无确诊病例.结论 高危新生儿的住院药物治疗可能对新生儿异戊酸血症筛查存在影响,尤其是特戊酸为前体类抗生素使用,适当推迟首次召回复查采血时间或联合使用二阶筛查等方法,可降低筛查假阳性率.