686例生精障碍患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

• 作者: 张永科 桂耀庭 法萍萍 王贺 谢君 陈静
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 学科: 医学
• 关键词: 无精子症 严重少精子症 核型分析 Y染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 769-773
• 页数: 5页
• 分类号: R698.2
• 字数: 4056字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4287.2018.05.003

摘要

目的 利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因.方法 收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析.结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10％)、异常核型30例(6.12％),Y染色体微缺失70例(14.29％),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65％),Y染色体微缺失22例(11.22％),检测结果具有统计学意义.结论 无精子症及严重少精子症患者具有较高的染色体核型异常与Y染色体微缺失发生率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈静	北京大学深圳医院广东省男性生殖与遗传重点实验室	88	1325	20.0	34.0
2	王贺	北京大学深圳医院检验科	19	271	9.0	16.0
3	桂耀庭		78	236	9.0	11.0
4	谢君	北京大学深圳医院广东省男性生殖与遗传重点实验室	2	4	2.0	2.0
5	张永科	北京大学深圳医院妇产科	2	3	1.0	1.0
9	法萍萍	深圳市南山区人民医院输血科	1	2	1.0	1.0