联合检测JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因突变在原发性血小板增多症患者中的意义

• 作者: 姚文娟 熊娅玲 穆启明
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性血小板增多症 JAK2V617F MPLW515L/K CALR 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（19）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2884-2886,2891
• 页数: 4页
• 分类号: R558+.3
• 字数: 3232字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2018.19.012

摘要

目的 研究成人原发性血小板增多症(PT)患者外周循环血液中JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因的突变率,并分析联合检测的诊断价值.方法 共纳入342例单纯血小板持续升高(≥300×109/L)的患者,分别行血常规、骨髓活检和基因检测,共确诊P T患者154例(45.03％),继发性血小板增多症188例.采用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F和M PLW515L/K的点突变,直接测序法检测CALR基因突变.结果 3种基因的突变型有两条电泳条带,野生型仅有一条;JAK2V617F和M PL突变不引起读码框改变,而CALR突变可导致读码框改变.PT组JAK2V617F和CALR基因突变率显著高于继发组,差异有统计学意义(P<0.05);M PL阳性突变率为4.55％.采用受试者工作特征(ROC)曲线分析,单独检测JAK2V617F突变诊断PT的曲线下面积(AUC)为0.721,敏感度为72.4％,特异度为79.5％;单独CALR突变的AUC为0.664,敏感度为68.4％,特异度为82.4％;JAK2V617F联合CALR突变的AUC为0.862,敏感度为85.9％,特异度为87.8％.结论 PT中以JAK2V617F和CALR突变率较高,联合二者检测可明显提高PT的诊断价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚文娟		2	3	1.0	1.0
2	穆启明		3	3	1.0	1.0
3	熊娅玲		2	0	0.0	0.0