染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率研究分析

• 作者: 刘静 彭萍 汪先桃 黄燕春
• 来源期刊: 健康必读
• 关键词: 染色体芯片 神经发育性疾病 分子诊断率
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2,5
• 页数: 2页
• 字数: 3062字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究分析染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率.方法 随机选取2016年2月至2018年2月我院收治的ADHD、ASD、ID/DD、学习障碍患儿212例,对其进行全基因组芯片检测,在此过程中采用Affymetrix CytoScan Dx芯片系统,然后将中国儿童NDD临床分子诊断中CMA的诊断率计算出来.结果 212例芯片结果中共将54例携带非多态性CNV患儿鉴定出来,占总数的25.5％,其中携带致病性CNV患儿42例,携带VOUS致病性不确定CNV患儿12例.CMA对DD/ID的分子诊断率为26.3％ (30/114),对ASD的分子诊断率为10.2％ (8/78),对NDD患儿的总体分子诊断率为20.8％ (44/212).在确定的非多态性CNV中,重现性CNV26个,分别在1q21.1-q21.2、15q11.2-q13.1、22q11.2、7q11.23、17q11.2等5个不同染色体区域分布.结论 染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘静		116	488	11.0	17.0
2	彭萍		10	70	5.0	8.0
3	汪先桃		4	9	1.0	3.0
4	黄燕春		2	1	1.0	1.0