贵阳地区健康体检人群珠蛋白生成障碍性贫血的筛查及基因型分析

• 作者: 严雪梅 刘琼 张望明 曾强武 王琨 聂映
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 携带率 健康体检 贵州
• 年，卷（期）: 2018,（13）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1872-1874
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6
• 字数: 2865字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2018.13.002

摘要

目的 了解贵阳地区健康体检人群中珠蛋白生成障碍性贫血的携带率及基因突变型.方法 选择在该院进行常规健康体检的人员共3 561例为研究对象,经血常规检查方法获得对珠蛋白生成障碍性贫血疑似病例后,采用Gap-PCR及反向斑点杂交(RDB)进行α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因分析.结果 血常规检查获得196例珠蛋白生成障碍性贫血疑似病例,进一步的基因分析共检出珠蛋白生成障碍性贫血131例,珠蛋白生成障碍性贫血携带率为3 .68%(131/3 561) ;其中α-珠蛋白生成障碍性贫血65例,携带率为1 .83%(65/3 561) ,以--SEA/αα为主;β-珠蛋白生成障碍性贫血60例,携带率为1 .68%(60/3 561) ,以βCD41-42及βCD17为主;αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血6例,携带率为0 .17%(6/3 561) .结论 贵阳地区健康体检人群珠蛋白生成障碍性贫血携带率为3 .68%,基因突变类型与以往报道一致.以常规健康体检人群为调查对象,能较为真实地反映贵阳地区珠蛋白生成障碍性贫血人群携带率,将有助于该地的婚育指导及珠蛋白生成障碍性贫血防控策略的制定.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾强武	贵阳中医学院第一附属医院检验科	11	53	3.0	7.0
2	刘琼	贵阳中医学院第一附属医院妇科	17	64	4.0	7.0
3	张望明	贵阳中医学院第一附属医院检验科	11	5	1.0	1.0
4	严雪梅	贵阳中医学院第一附属医院检验科	4	4	1.0	1.0
5	王琨	贵阳中医学院第一附属医院检验科	5	5	2.0	2.0
6	聂映	贵阳中医学院第一附属医院检验科	5	1	1.0	1.0