仁寿县新生儿人群常见耳聋基因位点分布研究

• 作者: 向英 杨旭 王菊容 白玉芹 陈雪梅 韩峰
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 耳聋 基因位点 分布
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 综合医学
• 页码范围: 371-372
• 页数: 2页
• 分类号: R722
• 字数: 1446字
• 语种: 中文

摘要

目的:研究仁寿县新生儿人群常见耳聋基因突变位点的分布情况.方法:纳入958例2016年1月至2016年12月期间在我院行常规耳聋基因检测的新生儿作为研究对象.采集研究对象足跟血进行DNA提取,采用遗传性耳聋基因芯片对研究对象进行检测,观察耳聋基因突变位点的分布情况.结果:SLC26 A4基因以IVS 7-2 A>G位点突变最为常见,均高于其他基因位点的突变率, P<0.05.结论:仁寿县新生儿人群中GJB2、SLC26 A4基因突变率较高,GJB2基因以235 del C位点突变率最高,SLC26 A4基因以IVS 7-2 A>G位点突变率最高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩峰	仁寿县妇幼保健院儿保科	3	1	1.0	1.0
2	杨旭	仁寿县妇幼保健院儿保科	4	0	0.0	0.0
3	向英	仁寿县妇幼保健院儿保科	1	0	0.0	0.0
4	王菊容	仁寿县妇幼保健院儿保科	1	0	0.0	0.0
5	陈雪梅	仁寿县妇幼保健院儿保科	1	0	0.0	0.0
6	白玉芹	仁寿县妇幼保健院儿保科	1	0	0.0	0.0