中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析

• 作者: 张彩荣 木合塔尔江·木沙 朱开春 王慧琴 王文玲 郭敏 马洁
• 来源期刊: 中国计划生育和妇产科
• 学科: 医学
• 关键词: 非整倍体 血清学产前筛查 无创产前DNA检测 联合筛查
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 33-37
• 页数: 5页
• 分类号: R715.5
• 字数: 3768字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674－4020.2019.11.12

摘要

探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前 DNA 检测( noninvasive prenatal testing, NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值.方法 对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21－三体和18－三体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择.建议风险值≥1/1 000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊.结果 三联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64 % (7/11),假阳性率为6.14 % (127/2 068),阳性预测值为5.22 % (7/134);NIPT的检出率为100 % (10/10),假阳性率为0.52 % (4/775),阳性预测值为71.43 % (10/14);联合筛查的检出率为100 % (15/15),假阳性率为3.43 % (71/2 068),阳性预测值为17.44 % (15/86).结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险.