高通量测序技术检测乳腺癌患者BRCA1、BRCA2基因的意义

• 作者: 刁艳君 李蕊 李金洁 杨柳 苏明权 郝晓柯 马越云
• 来源期刊: 检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 新发基因突变 家族性乳腺癌
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 技术研究与评价?论著
• 页码范围: 1026-1031
• 页数: 6页
• 分类号: R446.1
• 字数: 3466字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.11.015

摘要

目的 采用高通量测序技术检测乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2,并探讨BRCA1、BRCA2在家族性乳腺癌筛查中的意义.方法 选取7例女性乳腺癌患者及12名健康女性,采用高通量测序技术对BRCA1、BRCA2基因进行测序分析,用Sanger测序法验证检出的位点并对新发BRCA1基因突变位点携带者的家庭成员进行检测.结果 7例乳腺癌患者中,检测出1例致病性突变BRCA2(c.5073dupA),1例可能致病的突变BRCA1(c.3343G>T)及1例临床未明意义的突变BRCA2(c.1211A>T);12名健康女性中均未检测出BRCA1、BRCA2基因的可疑致病突变位点;携带BRCA1(c.3343G>T)突变的家系中有2名乳腺癌患者.结论 BRCA1(c.3343G>T)是首次发现的遗传性乳腺癌的可能致病性变异位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其他携带者加强随访,尽早进行手术或药物干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝晓柯	空军军医大学西京医院检验科	32	19	2.0	2.0
2	马越云	空军军医大学西京医院检验科	7	6	2.0	2.0
3	杨柳	空军军医大学西京医院检验科	14	6	2.0	2.0
4	苏明权	空军军医大学西京医院检验科	4	1	1.0	1.0
5	李金洁	空军军医大学西京医院检验科	4	1	1.0	1.0
6	刁艳君	空军军医大学西京医院检验科	7	6	2.0	2.0
7	李蕊	空军军医大学西京医院检验科	3	3	1.0	1.0