一例7p22.3缺失伴7p22.3p22.2及7q33q36.3重复患儿的临床与遗传学分析

• 作者: 刘毅 沈男 盖中涛 郭锐
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多发异常 拷贝数变异 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 708-711
• 页数: 4页
• 字数: 3277字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.013

摘要

目的 对1例多发异常患儿进行临床及遗传学分析,探讨其基因型与表型的对应关系.方法 对患儿进行检查,用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测其基因组拷贝数变异,并用定量PCR(quantitative PCR,qPCR)对可疑突变进行验证.结果 患儿主要表现为先天性心脏病(室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉高压以及三尖瓣反流)、精神运动发育迟滞、胼胝体发育不良、尿道下裂以及脊柱侧凸.CMA分析显示其染色体7p22.3区存在1.8 Mb的片段缺失,7p22.3p22.2区存在1.8 Mb的片段重复;7q33q36.3区存在23.5 Mb的片段重复,三者均为新生变异.结论 CMA技术能够精确定位多个染色体区域的缺失及重复,为基因型与表型的相关性研究提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	107	400	9.0	17.0
2	郭锐	山东大学齐鲁儿童医院心血管科	7	68	3.0	7.0
3	盖中涛	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	41	26	3.0	4.0
7	沈男	济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院	8	15	3.0	3.0