多色探针熔解曲线分析法分析侗族妇女叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR 677 C>T、1298 A>C和MTRR 66 A>G的多态性

• 作者: 严提珍 唐宁 李哲涛 滚立媛 王远流 罗世强 荣昌宁 荣苹宇 邱萍 陈丽竹 黄秋英
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 侗族 MMCA
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6-14
• 页数: 9页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.01.002

摘要

目的 应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)探讨柳州市侗族女性叶酸代谢过程中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因c.677 C>T、c.1298 A>C多态性位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetra-hydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,MTRR)基因c.66 A>G多态性位点的分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以柳州市1000例侗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用MMCA法对MTHFR与MTRR基因多态性进行基因分型.统计分析其基因型频率和等位基因型频率,并与已报道的其他地区不同民族的数据进行比较.结果 柳州三江侗族女性MTHFR c.677 C>T多态性位点CC、CT、TT的基因型频率分别为64.4％、32.0％和3.6％;MTHFR c.1298A>C多态性位点AA、AC、CC的基因型频率分别53.2％、40.0％和6.8％;MTRR c.66A>G多态性位点AA、AG、GG的基因型频率分别为50.4％、40.4％和9.2％.柳州三江侗族女性纯合突变基因型MTHFR 677TT的频率低于广西南宁汉族(P=0.002)、海南汉族(P<0.001)、广东惠州汉族(P<0.001)、湖北松滋汉族(P<0.001)、河北张家口汉族(P<0.001)、新疆维吾尔族(P<0.001)、汉族(P<0.001)、吉林朝鲜族(P<0.001)、宁夏回族(P<0.001)、西藏藏族(P<0.001)、湖南土家族(P<0.001)、云南白族(P<0.001),高于海南黎族(P<0.001),与广西南宁壮族的差异没有统计学意义(P=0.308).MTHFR 1298CC的频率低于海南汉族(P=0.039)、广东惠州汉族(P=0.012),高于湖北松滋汉族(P<0.001)、河北张家口汉族(P<0.001)、新疆汉族(P=0.012)、吉林朝鲜族(P<0.001)、宁夏回族(P<0.001)、湖南土家族(P<0.001)、云南白族(P<0.001),与广西南宁壮族(P=0.065)、广西南宁汉族(P=0.374)、海南黎族(P=0.054)、新疆哈萨克族(P=0.390)、西藏藏族(P=0.359)的差异没有统计学意义.纯合突变基因型MTRR 66GG的频率低于海南黎族(P<0.001)和新疆维吾尔族(P=0.013),高于广西南宁汉族(P=0.026)、湖北松滋汉族(P=0.041)、西藏藏族(P<0.001)、新疆哈萨克族(P<0.001),与广西南宁壮族(P=0.957)、海南汉族(P=0.909)、广东惠州汉族(P=0.076)、河北张家口汉族(P=0.301)、新疆汉族(P=0.553)的差异均没有统计学意义.结论 MMCA法应用于MTHFR和MTRR基因多态性分型,具有操作简便、快速、特异性强、灵敏度高等优点.柳州三江侗族女性具有不同于其他民族的MTRR与MTHFR基因多态性分布特征.