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国际遗传学杂志

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International Journal of Genetics

曾用名：国外医学(遗传学分册)|国外医学(医学遗传学分册)|国外医学参考资料(医学遗传学分册)

CA CSTPCD

影响因子 0.2648

《中华泌尿外科杂志》创刊于1980年，是中国科协主管、中华医学会主办的泌尿外科高级学术期刊。国内外公开发行。办刊宗旨是：报道国内外泌尿外科专业领域的最新科研成果和临床诊疗经验及与临床密切相关的基础理论研究成果。本刊设有专家论坛、述评、临床研究、基础研究、论著摘要、经验交流、疑难病例析评、创新与争鸣、病例报告、讲座、综述、专家笔谈等栏目。本刊是多个权威数据库收录的统计源期刊，并被美国化学文... 更多

主办单位：

中华医学会 哈尔滨医科大学

ISSN：

1673-4386

CN：

23-1536/R

出版周期：

双月刊

邮编：

100005

地址：

哈尔滨市南岗区保健路157号

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热门刊内文献

年度刊次

1. 一个遗传性视网膜色素变性家系的基因变异分析

作者：李光李克秋王建海赵玉霞

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 1-5

摘要：目的对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行变异分析,寻找该家系的致病基因.方法收集该家系临床资料,提取10名家系成员(5例患者,5例正常人员)及30例正常对照外周血DNA.对家系...
2. 多色探针熔解曲线分析法分析侗族妇女叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR 677 C>T、1298 A>C和MTRR 66 A>G的多态性

作者：严提珍唐宁李哲涛滚立媛王远流罗世强荣昌宁荣苹宇邱萍陈丽竹黄秋英

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 6-14

摘要：目的应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)探讨柳州市侗族女性叶酸代谢过程中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra...
3. 122例鼻骨缺失或鼻骨短小胎儿的染色体核型分析

作者：尹志军梁映亮郑文婷黄雪珍

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 15-19

摘要：目的探讨胎儿鼻骨缺失或鼻骨短小与染色体异常的关系.方法对122例有鼻骨缺失或鼻骨短小的胎儿抽取羊水或者脐血标本行染色体核型分析.结果 83例鼻骨缺失胎儿检出25例染色体异常,染色体异常检...
4. 全外显子组测序筛查人体鱼序列综合征致病基因

作者：张锐徐蓓杨晓华

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 20-24

摘要：目的探讨人体鱼序列综合征的临床表征及运用产前超声、全外显子组高通量测序法(whole-exome sequencing,WES)对人体鱼序列综合征进行产前诊断的意义.方法运用产前超声诊断...
5. X失活分析在一个Xq28重复综合征家系产前诊断中的应用

作者：曹培暄朱湘玉朱雨捷李洁王皖骏

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 25-30

摘要：目的通过分析一个Xq28重复综合征家系中女性X失活情况与表型的关系,探讨X失活检测在Xq28重复综合征产前诊断中的应用价值.方法应用染色体微阵列芯片技术(chromosome micro...
6. 结直肠癌发生发展过程中miRNA 3p、5p臂选择性分析

作者：包红霞张家宁王晓宇王爽

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 31-34

摘要：目的结直肠癌是常见的消化道肿瘤之一,其致病机制复杂.miRNA成熟体来源于前体的3′或5′臂,而这种miRNA臂的选择性与结直肠癌的发生发展是否相关尚不清楚.方法本研究利用GEO数据库中...
7. 无创性产前筛查的临床应用现状的研究进展

作者：刘晓亮初国铭崔婉婷张媛媛王岳平赵彦艳

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 35-40

摘要：随着二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)的出现,利用NGS技术无创性产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)T21/...
8. 遗传性肌肉病的分子病因学与诊治研究进展

作者：朱芯潼白云郭洪

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 41-48

摘要：遗传性肌肉病是一大类主要以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病,具有很强的遗传异质性和表型异质性.近年来,随着对其分子基础认识的加深,遗传性肌肉病的分型更加准确,对临床诊断具有更强的指导性.本文主...
9. 假性肥大性进行性肌营养不良的治疗进展

作者：任兆瑞曾凡一杨帆

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 49-55

摘要：假性肥大性进行性肌营养不良是由定位于X染色体的抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变引起的,按照临床症状轻重分为杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dys-trop...
10. 常染色体显性多囊肾病的发病机制及治疗

作者：傅松滨孙文靖朱思齐苗欢欢董科显

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 56-62

摘要：常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,可在任何年龄发病,无明显种族和性别差...
11. 磷酸化激酶FAM20C的生物学功能研究现状

作者：张斌许莹莹

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 63-68

摘要： Family with sequence similarity 20,member C(FAM20C)是一种最近被证明的高尔基体酪蛋白激酶,广泛分布于人体组织内.与已知激酶不同的是,FAM2...
12. MAPK通路在宫颈癌中的研究进展

作者：刘巍张超瑜谭文华

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 69-74

摘要：丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)信号转导通路对细胞的增殖、分化、凋亡发挥着重要作用,许多研究已证明MAPK信号转导通路的异常激...
13. 非编码RNA在非小细胞肺癌脑转移中的研究进展

作者：周永春蔡静静

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 75-79

摘要：近年来越来越多的研究显示非编码RNA(noncoding RNA,ncRNA)在恶性肿瘤的发生发展过程中具有重要作用,其中微小RNA(microRNA,miRNA)和长链非编码RNA(lon...
14. STC2在恶性肿瘤中的研究进展

作者：刘巍李连秀谭文华

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 80-84

摘要：斯钙素(stanniocalcin,STC),是由硬骨鱼的内分泌腺分泌的一种糖蛋白激素.某些细胞信号传导通路或生物分子可能参与了STC2的表达调控及STC2促进肿瘤细胞增殖、迁移、耐药等相关...
15. 循环miRNAs在儿科疾病中的研究进展

作者：段艳静田执梁

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 85-91

摘要： miRNAs是在转录后水平调节基因表达的小的非编码RNA.miRNAs复杂的产生过程被证实是一个很好的调控机制,可有效地控制基因表达.大量证据强调,在细胞和组织中发现的一些miRNAs也存在...
16. miRNA25在肿瘤疾病中的研究进展

作者：刘原刘巍谭文华

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 92-95

摘要：小的非编码微小RNA(microRNA,miRNA)的表达可以影响人体内多种生物学功能,包括细胞增殖、细胞凋亡以及影响细胞间细胞传导通路等,其异常表达在人类多种疾病的发生发展过程中起着决定性...
17. 医学遗传学课程中讲授二代测序的实践与思考

作者：徐小峰王燕白云陈功

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 96-100

摘要：随着二代测序技术的逐渐成熟,新技术已广泛应用于临床,为遗传咨询和遗传相关疾病诊断带来革命性变化.为满足精准医疗时代对医学生能力提升和未来职业发展的要求,弥补传统教学在大数据分析和应用方面的不...
18. 征稿启事

作者：

刊名：国际遗传学杂志

发表期刊： 2019年1期

页码: 封3

摘要：

国际遗传学杂志基本信息

刊名	国际遗传学杂志	主编	傅松滨
曾用名	国外医学(遗传学分册)\|国外医学(医学遗传学分册)\|国外医学参考资料(医学遗传学分册)
主办单位	中华医学会哈尔滨医科大学	主管单位	国家卫生健康委员会
出版周期	双月刊	语种	chi
ISSN	1673-4386	CN	23-1536/R
邮编	100005	电子邮箱	ijg@cmaph.org
电话	0451-86662947	网址	http://gjycxzz.yiigle.com
地址	哈尔滨市南岗区保健路157号