遗传性肌肉病的分子病因学与诊治研究进展

• 作者: 朱芯潼 白云 郭洪
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: 遗传性肌肉病 临床特征 分子机制 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 41-48
• 页数: 8页
• 字数: 8276字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.01.008

摘要

遗传性肌肉病是一大类主要以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病,具有很强的遗传异质性和表型异质性.近年来,随着对其分子基础认识的加深,遗传性肌肉病的分型更加准确,对临床诊断具有更强的指导性.本文主要就遗传性肌病的临床特征、分子机制、精准诊断策略以及治疗方法作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱芯潼	陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室	1	0	0.0	0.0
2	白云	陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室	4	0	0.0	0.0
3	郭洪	陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室	1	0	0.0	0.0