全外显子组测序筛查人体鱼序列综合征致病基因

• 作者: 张锐 徐蓓 杨晓华
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: 人体鱼序列综合征 全外显子组高通量测序 产前诊断 FAT4基因 HSPG2基因
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 20-24
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.01.004

摘要

目的 探讨人体鱼序列综合征的临床表征及运用产前超声、全外显子组高通量测序法(whole-exome sequencing,WES)对人体鱼序列综合征进行产前诊断的意义.方法 运用产前超声诊断、尸体病理解剖及WES法对人体鱼序列综合征临床表现及致病原因进行分析.结果 产前超声特征为双下肢并腿畸形、双肾缺如等严重致死性畸形,胎儿尸体病理解剖符合产前超声诊断,高通量测序检出FAT4基因及HSPG2基因杂合突变.结论 产前超声诊断对人体鱼序列综合征的检出有重大意义,全外显子组测序对该综合征的诊断仍需要进一步深入研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张锐	深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科	9	36	3.0	6.0
2	徐蓓	深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科	2	0	0.0	0.0
3	杨晓华	深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科	4	14	2.0	3.0