X失活分析在一个Xq28重复综合征家系产前诊断中的应用

• 作者: 曹培暄 朱湘玉 朱雨捷 李洁 王皖骏
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: X连锁遗传疾病 Xq28重复综合征 分子诊断 X染色体失活 基因型-表型分析
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 25-30
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.01.005

摘要

目的 通过分析一个Xq28重复综合征家系中女性X失活情况与表型的关系,探讨X失活检测在Xq28重复综合征产前诊断中的应用价值.方法 应用染色体微阵列芯片技术(chromosome microarray,CMA)、多重连接依赖性探针扩增方法(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)对来自同一个家系中的一名多发畸形胎儿、一名智力低下男性患儿及他们的母亲进行分子遗传学分析,并结合X染色体失活分析(X chromosome inactivation,XCI),进行基因型-表型分析.结果 CMA和MLPA结果提示多发畸形胎儿为女性,染色体Xq28区域存在631 kb的片段重复(arr[hg19]Xq28(152,993,329～153,624,605)x3),两条X染色体活性比例为17:83,携带Xq28重复变异的X染色体活性为17％;MLPA提示智力低下的男性患儿为Xq28重复综合症患者;他们的母亲为Xq28重复的携带者,两条X染色体活性比例为0:100,携带Xq28重复的X染色体完全失活.结论 X失活分析有助于Xq28重复综合征在女性胎儿表型及预后的判断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李洁	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心遗传室	61	330	10.0	17.0
2	朱湘玉	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心遗传室	15	15	2.0	3.0
3	朱雨捷	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心遗传室	3	0	0.0	0.0
4	王皖骏	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心遗传室	6	1	1.0	1.0
5	曹培暄	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心遗传室	1	0	0.0	0.0