1例特殊特纳综合征胎儿产前诊断的分析及思考

• 作者: 付玉荣 刘晓婷 张文玲 张晨晰 张立文 杨广明 汪伟伟 王晓菲 田亚平 高莉莉
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 特纳综合征 性染色体异常
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 专题:产前诊断中实验室检测技术的应用及研究
• 页码范围: 826-830
• 页数: 5页
• 分类号: R440|R714.5
• 字数: 3659字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2019.09.005

摘要

目的 应用多种技术对1例特殊的特纳综合征胎儿进行产前诊断,探讨胎儿性染色体异常产前诊断技术存在的不足.方法 孕妇28岁,2018年5月因唐氏筛查提示13三体高危转诊至解放军总医院第一医学中心产前诊断中心,行无创DNA检测、羊水穿刺荧光原位杂交技术及染色体G显带技术,对胎儿异常染色体进行识别和定位.结果 荧光原位杂交技术证实胎儿为45,X/46,XX嵌合型,染色体G显带技术进一步确定胎儿存在两种异常核型.结论 性染色体异常的产前诊断中,应用多种技术联合检测可以避免漏检,并且能够明确各种染色体异常.