常染色体显性多囊肾病的发病机制及治疗

• 作者: 傅松滨 孙文靖 朱思齐 苗欢欢 董科显
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: 常染色体显性多囊肾病 致病基因 发病机制 药物治疗
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 56-62
• 页数: 7页
• 字数: 5577字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.01.010

摘要

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,可在任何年龄发病,无明显种族和性别差异.普遍认为PKD1和PKD2是ADPKD的致病基因,但仍有少数ADPKD患者的致病基因不能确定.PKD1和PKD2基因分别编码多囊蛋白1(polycystin 1,PC1)和多囊蛋白2(polycystin 2,PC2),二者可相互结合形成PC1/PC2蛋白复合物,参与调节多条常见的细胞信号转导通路.目前对ADPKD的治疗主要为延缓疾病的发生发展,临床上手术治疗较普遍并有所成效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅松滨	哈尔滨医科大学医学遗传学研究室	206	912	13.0	19.0
2	孙文靖	哈尔滨医科大学医学遗传学研究室	26	70	4.0	7.0
3	董科显	哈尔滨医科大学医学遗传学研究室	2	2	1.0	1.0
4	苗欢欢	哈尔滨医科大学附属第二医院住院超声科	3	2	1.0	1.0
5	朱思齐	哈尔滨医科大学医学遗传学研究室	3	2	1.0	1.0