无创性产前筛查的临床应用现状的研究进展

• 作者: 刘晓亮 初国铭 崔婉婷 张媛媛 王岳平 赵彦艳
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: 无创性产前筛查 胎儿游离DNA 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 35-40
• 页数: 6页
• 字数: 4359字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.01.007

摘要

随着二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)的出现,利用NGS技术无创性产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)T21/18/13等染色体非整倍体疾病已经代替传统的母亲血清学筛查,并开始大规模应用于临床,后逐渐扩展至筛查由基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)引起的染色体病.目前的研究表明NIPT筛查胎儿非整倍体时具有极高的灵敏度和特异度,但仍受到一些因素影响,而且NIPT仅做为筛查手段,为降低产前诊断风险,有一些问题在临床应用时还需加以注意.本文将对NIPT的准确性的评价研究、影响因素,及临床应用时应注意的问题等几方面进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵彦艳	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	79	277	9.0	13.0
2	王岳平	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	16	73	6.0	8.0
3	崔婉婷	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	15	44	4.0	6.0
4	张媛媛	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	24	166	7.0	12.0
5	刘晓亮	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	13	46	4.0	6.0
6	初国铭	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	6	8	2.0	2.0