122例鼻骨缺失或鼻骨短小胎儿的染色体核型分析

• 作者: 尹志军 梁映亮 郑文婷 黄雪珍
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: 鼻骨缺失 鼻骨短小 核型分析 染色体异常
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 15-19
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.01.003

摘要

目的 探讨胎儿鼻骨缺失或鼻骨短小与染色体异常的关系.方法 对122例有鼻骨缺失或鼻骨短小的胎儿抽取羊水或者脐血标本行染色体核型分析.结果 83例鼻骨缺失胎儿检出25例染色体异常,染色体异常检出率为30.1％,其中21三体18例,18三体2例,6p附加未知来源片段1例,47,XXX1例,13q部分缺失1例,9p部分重复1例,三倍体1例.单纯性鼻骨缺失胎儿的染色体异常检出率为5.6％(2/36),鼻骨缺失合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率为48.9％(23/47).39例鼻骨短小胎儿检出8例染色体异常,染色体异常检出率为20.5％,其中21三体4例,18三体2例,47,XXY1例,10号倒位1例.单纯性鼻骨短小胎儿的染色体异常检出率为10.0％(2/20),鼻骨短小合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率为31.6％(6/19).结论 胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小与染色体异常有密切关系,当胎儿鼻骨缺失合并其他超声异常时,染色体异常检出率更高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑文婷	南方医科大学附属小榄医院检验科	13	24	3.0	4.0
2	尹志军	南方医科大学附属小榄医院检验科	15	23	3.0	4.0
3	梁映亮	南方医科大学附属小榄医院检验科	26	84	5.0	7.0
4	黄雪珍	南方医科大学附属小榄医院检验科	33	80	5.0	8.0