一个遗传性视网膜色素变性家系的基因变异分析

• 作者: 李光 李克秋 王建海 赵玉霞
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: 外显子测序 视网膜色素变性 RHO基因 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.01.001

摘要

目的 对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行变异分析,寻找该家系的致病基因.方法 收集该家系临床资料,提取10名家系成员(5例患者,5例正常人员)及30例正常对照外周血DNA.对家系中3例患者及1例正常人员进行全外显子组测序,采用Sanger测序对候选致病基因位点进行验证.结果 通过查阅资料将测序结果中的SPATA 7、HMCN 1、RHO作为首批候选基因进行Sanger测序,结果显示,家系中5例患者均存在视紫红质基因RHO第3个外显子c.560G>A(p.Cys187Tyr)杂合变异,而5例正常的家系成员及30例正常对照中均未检测到此变异.结论 视紫红质基因RHO c.560G>A(p.Cys187Tyr)杂合变异为该家系视网膜色素变性的致病原因,变异位点的发现为该家系的遗传咨询和产前诊断提供参考依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李光	天津医科大学遗传学系	62	207	9.0	11.0
2	李克秋	天津医科大学遗传学系	41	123	7.0	9.0
3	赵玉霞	天津医科大学遗传学系	8	9	2.0	2.0
4	王建海	天津医科大学遗传学系	4	7	2.0	2.0