利用NGS技术同时检测缺失和点突变型地中海贫血

• 作者: 孙彬裕 孙楠 曲守方 杨旭 黄杰
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: Gap-PCR 高通量测序 地中海贫血 缺失型别 突变型别
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 79-85,95
• 页数: 8页
• 字数: 3861字
• 语种: 中文

摘要

目的 建立一种跨越断裂点PCR(Gap-PCR)结合下一代测序技术的地中海贫血基因检测方法. 方法 对地中海贫血核酸国家参考品进行PCR扩增,PCR产物进行高通量测序. 结果 32例国家参考品涉及的3种α突变型别,16种β突变型别,4种α缺失型别,2种β缺失型别全部检出,均与原型别一致.结论 本研究通过建立基于Gap-PCR结合下一代测序技术检测地贫的方法进一步完善了遗传病基因诊断方法,对遗传病的携带人群筛查,优生优育咨询,防止出生缺陷等方面具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曲守方	中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所非传染病诊断试剂室	46	35	3.0	4.0
2	黄杰	中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所非传染病诊断试剂室	51	58	4.0	6.0
3	孙楠	中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所非传染病诊断试剂室	37	38	4.0	5.0
4	孙彬裕	中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所非传染病诊断试剂室	20	7	2.0	2.0
5	杨旭		2	0	0.0	0.0