肌小节基因突变与扩张型心肌病

• 作者: 李雪珍
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 扩张型心肌病 基因突变 肌小节 肌联蛋白
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 88-91
• 页数: 4页
• 字数: 4204字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2019.02.004

摘要

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是当前临床最常见的儿童心肌疾病类型,其主要表现为左心室或双心室扩大及心肌收缩功能障碍,常伴发各型心律失常.DCM起病隐匿,猝死率高.目前除心脏移植外尚无其他有效治疗方法,所以,DCM严重威胁患儿生命健康.随着生物信息学飞速发展,二代测序及数据挖掘广泛应用于DCM诊疗.MYH7、TNNT2、TTN等众多肌小节基因突变,在DCM发生发展过程中引起广泛关注.该文汇总近年来肌小节基因突变与DCM的相关研究成果,聚焦相应基因的功能及其突变对心脏的影响,系统阐述肌小节基因突变导致DCM的具体机制,为将来DCM精准医疗提供一定参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李雪珍	上海交通大学附属儿童医院心内科	1	0	0.0	0.0