1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究

• 作者: 孟璐璐 宋元宗 林伟霞 邱建武
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Dubin-Johnson综合征 胆汁淤积 ABCC2基因 剪接位点突变 婴儿
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 64-70
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.01.012

摘要

Dubin-Johnson综合征(DJS)是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现.该文报道1例DJS患儿的临床特征和ABCC2变异特点.患儿为9.5月龄男婴,因发现肝功能异常9个月就诊,主要临床表现为新生儿期起病的黄疸,多次血生化检查均显示血清总胆红素、结合胆红素、总胆汁酸明显升高,先后在多家医院诊治,病因不明,疗效不佳.体格检查:皮肤巩膜黄染,肝右肋下3 cm可及,质中,脾不大.遗传学分析显示患儿ABCC2基因存在c.3988-2A>T和c.3825C>G(p.Y1275X)两个致病性变异,分别来源于母亲和父亲,其中c.3988-2A>T为未报道的新剪接位点变异,从而确诊为DJS.给予熊去氧胆酸和苯巴比妥口服治疗半月,黄疸消退,生化指标改善,但远期预后有待随访观察.文献复习发现,DJS新生儿/婴儿患者主要临床表现为生后不久出现的胆汁淤积性黄疸,其ABCC2基因变异存在明显异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	孟璐璐	暨南大学附属第一医院儿科	1	3	1.0	1.0
3	邱建武	暨南大学附属第一医院儿科	6	7	1.0	2.0
4	林伟霞	暨南大学附属第一医院儿科	11	23	3.0	4.0