以反复关节炎起病的高IgD血症1例诊断及治疗分析

• 作者: 刘海梅 史雨 姚文 孙利 张涛 李一帆 李国民 管皖珍
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 高IgD血症 关节炎 治疗 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 免疫性疾病专栏
• 页码范围: 260-264
• 页数: 5页
• 字数: 5151字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.005

摘要

目的 探讨以关节炎起病的高IgD血症(HIDS)的临床特征及治疗.方法 回顾分析1例HIDS患儿的临床资料,以及全外显子高通量测序结果 .结果 3岁2个月男孩,5月龄起病,反复多关节肿痛,进行性加重伴活动受限;起病后1年开始呈周期性发热,约每10天发热1次,热峰39～40℃,发热时白细胞、C反应蛋白和血沉升高,伴贫血、口腔溃疡、淋巴结及肝脾肿大;生后反复湿疹,反复腹胀伴上呼吸道感染;未接种任何疫苗.曾经抗结核、抗感染治疗无效.全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病.MVK基因分析发现外显子10,C.925G>C,P.G309R,为杂合型错义突变(罕见变异);外显子10,c.928G>A,P.V310M,为杂合型错义突变;患儿父母各携带其中一个变异;明确诊断HIDS.目前激素、依那西普、甲氨蝶呤维持治疗,患儿发热间期延长,关节症状好转,继续随访中.结论 婴儿期起病的周期性发热,伴反复关节肿痛、淋巴结肿大,排除感染、风湿及血液系统疾病后需警惕HIDS可能,应尽早行基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙利	复旦大学附属儿科医院风湿科	33	104	6.0	8.0
2	姚文	复旦大学附属儿科医院风湿科	12	95	6.0	9.0
3	刘海梅	复旦大学附属儿科医院风湿科	18	68	5.0	7.0
4	张涛	复旦大学附属儿科医院风湿科	57	785	13.0	27.0
5	李国民	复旦大学附属儿科医院风湿科	13	61	5.0	7.0
6	李一帆	复旦大学附属儿科医院风湿科	3	0	0.0	0.0
7	史雨	复旦大学附属儿科医院风湿科	4	9	1.0	3.0
8	管皖珍	复旦大学附属儿科医院风湿科	1	0	0.0	0.0