PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征二例并文献复习

• 作者: 叶畅 吴冰冰 周文浩 杨琳 王慧君 王来栓 程国强
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志（中英文）
• 关键词: Zellweger综合征 Zellweger谱系障碍 PEX1基因 婴儿,新生
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 197-202
• 页数: 6页
• 字数: 5247字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2019.03.008

摘要

目的 探讨PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点.方法 对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析.并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Zellweger谱系障碍”、“PEX1基因”为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以“PEX1”为基因名称检索人类遗传变异数据库(human gene mutation database,HGMD),以“Zellweger syndrome”、“Zellweger spectrum disorder”、“PEX1 gene”为关键词检索生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库和Embase数据库,检索时间自建库至2018年11月8日收录的文献,总结Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点.结果 本院共收治Zellweger综合征新生儿2例,男女各1例,均在生后即出现肌张力低下及喂养困难等临床表现,影像学检查均提示脑室扩张.临床全外显子组测序分析回报2例均为PEX1基因复合杂合变异,例1为外显子12终止变异c.2050C＞T (p.Q684X) (NM_000466)和外显子20终止变异c.3043G＞T(p.E1015X)(NM_000466),随访至2月龄有惊厥发作;例2为外显子5移码变异c.892_895dupTATA(p.Asn299IlefsTer2)(NM_000466.2)和外显子19剪切位点变异c.2927-2delA (NM_000466),患儿于新生儿期死亡.文献检索目前国内尚无PEX1基因变异所致新生儿Zellweger综合征的病例报道.检索国外文献共收集6篇13例患儿,加上本文2例共15例.主要临床表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁等;携带的2个变异位点均为错义变异共2例,分别诊断为轻型Zellweger谱系障碍和非典型Zellweger综合征;携带2个非错义变异(移码变异、终止变异、剪切位点变异)的病例共10例,均诊断为Zellweger综合征.结论 PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征主要表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁,携带移码变异、终止变异或剪切位点变异的患儿具有较严重的临床表型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程国强	复旦大学附属儿科医院新生儿科卫生部新生儿疾病重点实验室	58	514	13.0	21.0
2	杨琳	复旦大学附属儿科医院内分泌科	65	253	9.0	14.0
3	王来栓	复旦大学附属儿科医院新生儿科卫生部新生儿疾病重点实验室	50	649	16.0	24.0
4	王慧君		5	9	2.0	3.0
5	叶畅	复旦大学附属儿科医院新生儿科卫生部新生儿疾病重点实验室	2	0	0.0	0.0
6	吴冰冰		1	0	0.0	0.0
7	周文浩		2	2	1.0	1.0