脆性X相关性疾病研究进展

• 作者: 侯瑶 吴晓巍 徐隋意 李常新 李羚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 脆性X震颤/共济失调综合征 脆性X智力低下基因 脆性X智力低下蛋白
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 647-650
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

脆性X相关性疾病(Fragile X associated Disorders,FXD)是由脆性X智力低下蛋白(Fragile X Mental Retardation Protein,FMRP)部分或完全丧失引起的家族遗传性疾病.其中脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)是遗传性智力残疾和自闭症的最常见原因之一,其发病率仅次于唐氏综合征,占非特发性智力低下患者的2％-6％,在X连锁智力低下患者中占40％.FXD临床表现不典型,遗传方式多样化.本文将从FXD的临床表现,FMR1基因及其致病机制,FMRP结构及其对转录翻译过程中的影响等方面进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李常新		41	236	8.0	13.0
2	吴晓巍		21	77	5.0	7.0
3	李羚		10	15	2.0	3.0
4	徐隋意		11	13	2.0	3.0
5	侯瑶		1	0	0.0	0.0