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摘要:
通过临床检查、 生化指标检测、 全外显子组检测及遗传分析,确诊1例假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP)患儿.在不违背生长激素治疗禁忌证的情况下,每日皮下注射基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)粉剂6 IU,治疗时间持续7个月.治疗开始4个月患儿身高增长4.3 cm,治疗7个月身高总共增长6.7 cm.治疗过程中监测血糖、血脂、胰岛素、胰岛素样生长因子-1、甲状腺功能、电解质8项(包括钙磷)、25羟维生素D及雌激素、雄激素均没有明显异常.可见,rhGH不仅对生长激素缺乏的矮小患者有效,对本例PPHP矮小患儿的身高增长也有效.
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文献信息
篇名 生长激素治疗假假性甲状旁腺功能减退症一例
来源期刊 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 学科 医学
关键词 假假性甲状旁腺功能减退症 基因重组人生长激素 身高 遗传分析
年,卷(期) 2019,(6) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 607-612
页数 6页 分类号 R582
字数 4284字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1674-2591.2019.06.009
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 张琴 深圳市儿童医院内分泌科 22 109 5.0 9.0
2 陈蔚 深圳市儿童医院内分泌科 16 25 3.0 3.0
3 苏喆 深圳市儿童医院内分泌科 20 11 2.0 2.0
4 张丽娟 1 0 0.0 0.0
5 杨传春 1 0 0.0 0.0
6 陈川 1 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
节点文献
假假性甲状旁腺功能减退症
基因重组人生长激素
身高
遗传分析
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
双月刊
1674-2591
11-5685/R
大16开
北京东城帅府园1号(北京协和医院内)
80-743
2008
chi
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8211
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