头颅超声对4例FGFR2基因缺陷新生儿胼胝体形态的评估

• 作者: 严恺 杨琳 程国强 胡黎园 高燕燕
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 头颅超声 胼胝体 新生儿 FGFR2 基因缺陷
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 291-295
• 页数: 5页
• 字数: 4534字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2019.04.010

摘要

目的 通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型.方法 纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基因致病变异或可疑致病变异的新生儿,收集临床及影像信息;利用头颅超声技术,二维测量胼胝体嘴部、膝部、体部、压部厚度,利用计算机辅助分析构建胼胝体虚拟三维结构并计算容积,行胼胝体形态评估.结果 6例FGFR2基因缺陷新生儿进入本文分析,均存在不同程度颜面部发育异常,其中有4例有完整影像学资料的进入进一步评估:3例经MRI及超声评估,一致诊断为胼胝体发育异常,1例未行MRI检查,但超声评估为胼胝体发育异常.结论 鉴于FGFR2基因缺陷表型的多样性,将胼胝体形态评估模型应用于此类疾病,有助于建立头颅影像可识别表型,而且有望能将该超声可识别的表型用于围产期筛查,为FGFR2基因突变的遗传干预、咨询提新的思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程国强	复旦大学附属儿科医院新生儿科	58	514	13.0	21.0
2	杨琳	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	65	253	9.0	14.0
3	高燕燕	复旦大学附属儿科医院超声科	2	7	1.0	2.0
4	严恺	复旦大学附属儿科医院新生儿科	7	16	2.0	4.0
5	胡黎园	复旦大学附属儿科医院新生儿科	11	25	3.0	5.0