福建省泉州地区新生儿有机酸血症的发病率与疾病谱筛查结果分析

• 作者: 傅清流 林壹明 钟锦平
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 有机酸血症 新生儿筛查 发病率 疾病谱
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 52-55
• 页数: 4页
• 分类号: R722.11|Q503
• 字数: 3288字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2019.05.013

摘要

目的 了解福建省泉州地区新生儿有机酸血症(organic academia,OA)筛查的发病率及疾病谱特征.方法 采用串联质谱技术对泉州地区364545例新生儿干血斑样本进行遗传代谢病筛查,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对可疑阳性患儿进行致病基因检测,统计分析泉州及其他地区OA的新生儿筛查数据.结果 364545例筛查的新生儿中,明确诊断OA患儿39例,OA总发病率为1:9347.共确诊OA 7种,其中最常见的为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症12例(30.8％),其次为戊二酸血症I型7例(17.9％),其余的分别为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症6例(15.4％)、3-甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症5例(12.8％)、异戊酸血症4例(10.3％)、甲基丙二酸血症3例(7.7％)和丙酸血症2例(5.1％).此外,该研究检出4例母源性OA,分别为戊二酸血症I型和3-甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症各2例.结论 该研究系统回顾分析了泉州地区新生儿OA的筛查概况,泉州地区OA的总发病率较高,OA疾病谱与其他地区不同,最常见的三种OA为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、戊二酸血症I型和异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症.OA临床异质性大,发病率及疾病谱的阐明将为该地区的新生儿筛查提供科学依据与指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅清流	泉州市儿童医院检验科	10	25	3.0	4.0
2	钟锦平	泉州市儿童医院检验科	2	0	0.0	0.0
3	林壹明	泉州市儿童医院检验科	2	0	0.0	0.0