GABRB3突变引发GABAA受体突触聚集差异化导致轻重不一的癫痫综合征

• 作者: 石奕武 张琦 汪洁 易咏红 廖卫平 康静琼
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 世界舞台 中国好声音
• 页码范围: 492
• 页数: 1页
• 语种: 中文

摘要

背景 γ-氨基丁酸 A(GABAA)受体是神经系统重要的抑制性受体,是大脑兴奋的重要决定因素.GABRB3 在脑发育时期高度表达,其编码的 β3亚基对 GABAA 受体的组装和转运起关键作用,并且对胚胎脑的干细胞分化起关键作用.迄今为止,人们已经在癫痫及神经发育疾病中发现 400 多个GABRB3 变异点.携带变异的癫痫患者包括严重的儿童癫痫类型,如 Lennox-Gastaut 综合征(LGS)、Dravet 综合征和伴有智力障碍的婴儿痉挛;也包括轻型的癫痫类型,如儿童失神性癫痫.目前, GABRB3 突变如何导致癫痫表型不一的分子机制仍然不明.