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摘要:
总结报告2例经基因检测分型的着色性干皮病患者(分别为着色性干皮病C组和变异组)及其4种基因变异,其中2种为新变异:POLH基因c.1403delC(p.P468Qfs*3)移码突变和c.592G>A(p.E198K)错义突变.该研究结果丰富了人类基因突变数据库,为着色性干皮病的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息.
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文献信息
篇名 基因诊断着色性干皮病二例
来源期刊 实用皮肤病学杂志 学科 医学
关键词 着色性干皮病 基因诊断 基因突变
年,卷(期) 2019,(2) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 112-114,116
页数 4页 分类号 R758.58
字数 2816字 语种 中文
DOI 10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20190215
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 杨秀敏 首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科 59 256 6.0 14.0
2 刘文斌 首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科 16 21 2.0 4.0
3 刘腾 首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科 49 182 7.0 12.0
4 魏爱华 首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科 13 23 3.0 4.0
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2019(1)
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研究主题发展历程
节点文献
着色性干皮病
基因诊断
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
实用皮肤病学杂志
双月刊
1674-1293
11-5654/R
大16开
北京市东城区南门仓5号
2-946
2008
chi
出版文献量(篇)
1912
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8
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5346
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