常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展

• 作者: 张晓波 李东杰 胡胜 谭新骥 谷杰 陈明泉
• 来源期刊: 中南大学学报（医学版）
• 关键词: 常染色体显性多囊肾病 囊肿 终末期肾衰竭 托伐普坦 伯舒替尼
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1179-1187
• 页数: 9页
• 字数: 7481字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2019.180110

摘要

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤,约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭.ADPKD基因测序可用于临床特征不典型、没有阳性家族史、影像学表现不明显的患者.在ADPKD阳性的家系中,影像学检查是诊断ADPKD的主要手段.按身高调整后的肾总体积(height-adjusted total kidney volume,htTKV)和肾增长率是目前常用的监测ADPKD进展和判断预后的指标.ADPKD暂无终止其疾病进展的有效治疗措施.ADPKD治疗药物托伐普坦和伯舒替尼能延缓htTKV的增加,已在欧美等地区应用于临床.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张晓波	中南大学湘雅医院国际医疗部	27	233	9.0	14.0
5	李东杰	中南大学湘雅医院国际医疗部	14	177	8.0	13.0
9	胡胜	中南大学湘雅医院国际医疗部	9	42	4.0	6.0
10	谷杰	中南大学湘雅医院国际医疗部	2	13	1.0	2.0
11	谭新骥	中南大学湘雅医院国际医疗部	2	3	1.0	1.0
12	陈明泉	中南大学湘雅医院国际医疗部	1	0	0.0	0.0