3例植物固醇血症患儿临床表型、实验室检查、基因诊断及文献复习

• 作者: 刘四喜 刘新刚 刘景 曹科 李长钢 罗小娟 谢辉辉 陈运生
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 植物固醇血症 贫血 溶血 黄色瘤 基因突变 高通量核苷酸测序
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 案例分析
• 页码范围: 461-466
• 页数: 6页
• 分类号: R446
• 字数: 4533字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2019.06.15

摘要

目的 观察3例植物固醇血症患儿的临床诊治特点.方法 回顾性分析3例不同临床表型的植物固醇血症患儿(例1和例2,双胞胎姐妹,7岁2月龄,因频繁鼻衄、腹痛就诊;例3,男,5岁7月龄,因皮肤黄色瘤就诊)实验室检查特点,用气相色谱-质谱联用仪分析患儿血清植物固醇水平,二代测序分析其致病基因,Sanger测序方法对所发现的ABCG5基因变异及父母来源进行验证.结果 (1)例1、2患儿中度贫血,网织红细胞升高,总胆红素和间接胆红素升高,脾脏肿大.血涂片见较多口形红细胞等异形红细胞,大/巨大血小板增多,瑞斯托霉素诱导血小板聚集试验结果降低.尿液常规检查提示有泌尿系统出血,血脂检测结果基本正常.例3患儿轻度贫血,红细胞形态大致正常,脾脏未及肿大.大/巨大血小板增多,血小板聚集试验、胆红素、尿液常规检查结果未见异常,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显升高.(2)3例患儿血清植物固醇含量均明显升高.(3)例1、2患儿ABCG5基因检出2个杂合变异,为复合杂合变异,c.904+1G＞A和c.751C＞T,变异分别来自父亲和母亲;例3患儿ABCG5基因检出1个纯合变异,c.751C＞T,变异来自父母.结论 初诊患儿若表现为大/巨大血小板增多与溶血性贫血、口形红细胞增多或皮肤黄色瘤,血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇升高,需考虑植物固醇血症的可能,需尽早行血植物固醇含量和基因检测,以便及早干预和治疗,改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李长钢	深圳市儿童医院血液肿瘤科	76	382	9.0	16.0
2	刘四喜	深圳市儿童医院血液肿瘤科	37	102	6.0	7.0
3	罗小娟	深圳市儿童医院检验科	19	64	5.0	6.0
4	曹科	深圳市儿童医院检验科	22	60	5.0	6.0
5	陈运生	深圳市儿童医院检验科	53	240	9.0	12.0
6	刘景	深圳市儿童医院检验科	2	2	1.0	1.0
7	谢辉辉	深圳市儿童医院检验科	1	2	1.0	1.0
8	刘新刚	深圳市儿童医院检验科	17	53	5.0	6.0