植物固醇血症ABCG5基因突变1例

• 作者: 孙艳美 张宁 李亚丽
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 植物固醇血症 黄色瘤 肝移植 ABCG5基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 177-179
• 页数: 3页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2571字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12007/j.issn.02584646.2018.02.019

摘要

研究1例植物固醇血症患儿中ABCG5基因突变与植物固醇血症的关系及其遗传学特点.采用Sanger测序检测相关基因,筛查其致病基因,以明确临床诊断,分析遗传方式. ABCG5基因突变是植物固醇血症的致病原因之一,及早诊断、及时干预可以改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李亚丽	河北省人民医院生殖遗传科	81	269	9.0	13.0
2	孙艳美	河北省人民医院生殖遗传科	11	17	3.0	3.0
3	张宁	河北省人民医院生殖遗传科	15	35	3.0	5.0