早孕期流产胎儿绒毛组织的遗传学分析

• 作者: 孔祥东 屈素真 崔思颖 杨宇霞 王莉 蔡奥捷 薛淑文 郭依琳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性芯片 流产物 染色体异常 非整倍体
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 547-551
• 页数: 5页
• 字数: 3423字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.004

摘要

目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常.方法 选取520份早孕期流产样本,应用SNP-array对胎儿绒毛组织进行全基因组的拷贝数分析.结果 对510份样本(98.1％)样本进行了成功的分析,其中异常结果占57.6％(294/510),未见异常占38.8％(198/510),良性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)占2.4％(12/510),临床意义不明性CNV(variants of uncertain significance,VOUS)占1.2％(6/510).异常结果中非整倍体占75.2％(221/294),多倍体占13.9％(41/294),致病性CNV占8.2％(24/294),单亲二倍体占2.7％(8/294).非整倍体中以45,X最常见,其次为16-三体、22-三体,多倍体中以69,XXY最常见.结论 染色体异常是早孕期流产的主要原因,以非整倍体是最常见,高龄孕妇非整倍体的发生率明显升高.SNP-array具有分辨率高、成功率高、准确快速等优点,但对检出的微缺失/微重复的判读和解释为临床遗传咨询带来一定困难.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院	163	325	8.0	11.0
2	王莉	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	133	324	8.0	13.0
3	杨宇霞	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	15	89	5.0	9.0
4	蔡奥捷	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	13	32	3.0	4.0
5	屈素真	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	5	11	2.0	3.0
6	薛淑文	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	6	19	2.0	4.0
7	崔思颖	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	7	15	3.0	3.0
8	郭依琳	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	3	5	2.0	2.0