并甲状腺功能减低症的婴儿期White﹣Sutton综合征1例

• 作者: 兰瑞 崔文哲 张勇 王鹏亮 翟红印 郭智宽
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: White﹣Sutton综合征 甲状腺功能减低症 POGZ基因
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 466-467
• 页数: 2页
• 字数: 2183字
• 语种: 中文
• DOI: 10. 3760／cma. j. issn. 2095﹣428Ⅹ. 2019. 06. 017

摘要

回顾性分析郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的1例婴儿期White﹣Sutton综合征( WSS)并甲状腺功能减低症患儿的临床特征、实验室检查结果、病历资料和基因检测结果,结果显示本例患儿在婴儿期即出现运动、智力发育明显落后,行为异常,肌张力低下,听觉传导通路异常,胃肠道问题则表现为经常性腹胀、便秘,但本例患儿食欲尚可,体质量为10 kg;头面部特征表现为头扁平、眼距宽、四肢短粗.实验室检查显示甲状腺功能减低.基因检测发现POGZ:NM 015100:exon19:c. C2590T:p. R864Ⅹ.提示临床表现为精神运动发育迟缓、头面部异常、肌张力低下、自闭倾向、胃肠道功能紊乱、甲状腺功能减低症的患儿应考虑WSS的可能,应进一步检查以明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张勇	郑州大学第三附属医院儿童康复科	438	968	12.0	16.0
2	郭智宽	郑州大学第三附属医院儿童康复科	10	2	1.0	1.0
3	翟红印	郑州大学第三附属医院儿童康复科	21	95	6.0	8.0
4	崔文哲	郑州大学第三附属医院儿童康复科	2	0	0.0	0.0
5	王鹏亮	郑州大学第三附属医院儿童康复科	6	3	1.0	1.0
6	兰瑞	河南中医药大学第一附属医院脑病介入科	10	37	4.0	6.0