囊性纤维化基因治疗

• 作者: 李淼
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 病毒载体 动物模型 腺相关病毒 腺病毒 慢病毒 逆转录病毒
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 797-801
• 页数: 5页
• 字数: 4131字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2019.11.006

摘要

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是由编码cAMP调控阴离子通道的囊性纤维化跨膜电导调节剂(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变引起的常染色体隐性遗传病.CF虽然是一种多器官系统疾病,但大多数CF患者死于继发的肺部疾病,大多在儿童期发病,以慢性细菌感染和炎症为特征.近90％的CF患者至少有一个AF508基因拷贝突变,如果有数百个CFTR突变会导致一系列严重的疾病.无论何种致病突变,CFTR基因替代方法都是有效的.从1989年发现CFTR基因后,CF基因治疗的体外试验在1990年迅速开展.从1993年开始许多基因治疗的临床试验开始尝试修复气道上皮细胞CFTR缺陷.尽管学者们热情很高,但FDA还没有批准CF基因治疗.该综述主要讨论CF基因治疗的发展史,从CFTR发现基因到目前最先进的载体设计.虽然CF基因治疗的实施比最初设想的更具挑战性,但由于不断的创新,未来有可能成为现实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李淼	中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科	36	141	6.0	9.0