新疆维吾尔族耳聋患者mtDNA12SrRNA基因A1555G及A827G突变的研究

• 作者: 徐红霞 李彦华 盛国强
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA 基因突变 非综合征型感音神经性聋
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 469-471
• 页数: 3页
• 分类号: R764.44
• 字数: 2755字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2019.05.002

摘要

目的 探讨新疆维吾尔族感音神经性聋患者中mtDNA12SrRNA基因突变的发生率.方法 抽取120例新疆维吾尔族感音神经性聋患者(耳聋组)及100例维吾尔族健康对照者(对照组)外周血提取基因组DNA,进行mtDNA 12SrRNA基因PCR扩增,产物通过基因测序,进行突变检测和分析.结果 所有研究对象的基因区域均扩增成功,mtDNA12SrRNA全序列检测发现耳聋组中共检出9例突变患者,其中mtDNA 12SrRNA A1555G突变5例,检出率为4.17％(5/120),961delT 1例,961insC 1例,A827G转换2例;对照组中发现A827G转换1例.结论 本组新疆维吾尔族感音神经性聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率为4.17％,mtDNA12SrRNA A827G转换是良性突变还是致病突变有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李彦华	新疆维吾尔自治区中医医院耳鼻咽喉科	17	72	6.0	7.0
2	盛国强	新疆维吾尔自治区中医医院耳鼻咽喉科	5	11	2.0	3.0
3	徐红霞	新疆维吾尔自治区中医医院耳鼻咽喉科	3	0	0.0	0.0