心脏发育候选致病基因KIAA0196斑马鱼品系的建立及初步机制研究

• 作者: 卜海松 杨一峰 罗孝宇 胡世军 赵天力 龚雪阳
• 来源期刊: 中南大学学报（医学版）
• 关键词: KIAA0196基因 斑马鱼 CRISPR/Cas9 心脏发育
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 968-975
• 页数: 8页
• 字数: 5633字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2019.180360

摘要

目的:探究KIAA0196基因对心脏发育的影响及斑马鱼品系的建立.方法:提取先天性心脏病患者外周血和gDNA,采用拷贝数变异和靶向序列分析筛选出候选致病基因.用CRISPR/Cas9技术建立KIAA0196基因敲除斑马鱼品系.对野生型和突变型斑马鱼进行解剖和组织学染色,观察心脏形态、大小及环化方向等表型.结果:通过CRISPR/Cas9技术成功构建了斑马鱼KIAA0196基因敲除品系.受精后60 h,突变个体(杂合子+纯合子)显微镜检查显示心包积液、心脏受压和尾部严重卷曲.突变型斑马鱼与野生型相比,心脏存在心房缩小,心室增大,心肌细胞更加松散等缺陷.结论:KIAA0196基因在心脏发育过程中起重要的调控作用,该基因可能为先天性心脏病的致病候选基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨一峰	中南大学湘雅二医院心血管外科	96	458	9.0	16.0
2	赵天力	中南大学湘雅二医院心血管外科	32	204	6.0	13.0
3	卜海松	中南大学湘雅二医院心血管外科	3	6	2.0	2.0
4	罗孝宇	湖南师范大学生命科学学院	1	0	0.0	0.0
5	胡世军	中南大学湘雅二医院心血管外科	3	4	1.0	2.0
6	龚雪阳	中南大学湘雅二医院心血管外科	1	0	0.0	0.0