一种改良拷贝数变异检测技术在自然流产遗传学 检测中的应用

• 作者: 吴怡 胡雯婧 郭晓奎 陈勤芳 陶炯 韩旭
• 来源期刊: 检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: 自然流产 拷贝数变异 核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 技术研究与评价?论著
• 页码范围: 637-642
• 页数: 6页
• 分类号: R446.1
• 字数: 4448字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2019.07.015

摘要

目的 探讨一种高通量多重基因拷贝数检测技术(CNVplex)在孕早期自然流产遗传学检测中的临床应用价值.方法 收集196例孕早期自然流产组织,清除蜕膜后绒毛组织每份分为2个组,一组采用染色体核型分析技术检测,另一组提取DNA采用CNVplex进行检测,比较2种方法的检测结果.结果 196例孕早期流产绒毛中,细胞培养成功175例(成功率为89.29％),染色体核型分析检出异常染色体核型98例(异常检出率为56％),包括染色体数目异常96例、结构异常2例;CNVplex检测成功194例(成功率为98.98％),检出拷贝数异常115例(异常检出率为59.29％),包括染色体整条拷贝数异常107例、染色体部分片段拷贝数异常8例.在染色体核型分析失败的21例样本中,CNVplex共检出染色体拷贝数异常16例.在175例2种方法都检测成功的样本中有10例结果不符,其中染色体核型分析检出的2例多倍体、2例嵌合体以及1例易位型22三体CNVplex未能检出;其余5例CNVplex结果显示为染色体部分片段拷贝数异常,而染色体核型结果为正常或不明确,该5例样本均采用随访夫妻染色体检测和荧光原位杂交(FISH)验证.结论 CNVplex的检测成功率高,能有效检出染色体小片段拷贝数异常,适用于孕早期自然流产遗传学快速检测,是传统染色体核型分析技术的有益补充.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩旭	上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科	31	425	10.0	20.0
2	陶炯	上海交通大学附属第一人民医院产前诊断中心	19	119	7.0	10.0
3	陈勤芳	上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院计划生育科	22	188	8.0	13.0
4	郭晓奎	上海交通大学医学院基础医学院免疫学与微生物学系	118	601	12.0	19.0
5	吴怡	上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心	14	61	2.0	7.0
6	胡雯婧	上海交通大学医学院基础医学院免疫学与微生物学系	6	0	0.0	0.0