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二代测序技术在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用
二代测序技术在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用
作者:
何茶英
梅瑾
王敏
王昊
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
二代测序技术
流产物
染色体拷贝数改变
出生缺陷
摘要:
目的 探讨二代测序技术(NGS)在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用价值.方法 选取不明原因流产和死胎的孕妇639例,应用NGS对绒毛或胎儿样本进行全基因组测序,并作染色体拷贝数改变分析.结果 630例孕妇完成NGS检测,其中315例检出整条染色体改变和(或)拷贝数改变,检出率为50.00%.250例涉及整条染色体增减或改变,包括单体64例,三体169例,三倍体1例,复合三体9例,性染色体单体和(或)三体嵌合体7例;65例为染色体片段的拷贝数改变,其中明确致病性30例,可能致病性5例,临床意义不明确的23例,可能良性4例,良性3例.≥35岁组和<35岁组孕妇整条染色体增减或改变检出率分别为44.87%和38.95%,致病性染色体片段拷贝数异常检出率分别为5.13%和5.62%,两组比较差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 NGS在流产物临床遗传学诊断中有较好的应用价值.
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文献信息
篇名
二代测序技术在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用
来源期刊
浙江医学
学科
关键词
二代测序技术
流产物
染色体拷贝数改变
出生缺陷
年,卷(期)
2020,(2)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
114-117
页数
4页
分类号
字数
4131字
语种
中文
DOI
10.12056/j.issn.1006-2785.2020.42.2.2019-2004
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浙江医学
主办单位:
浙江省医学会
出版周期:
半月刊
ISSN:
1006-2785
CN:
33-1109/R
开本:
大16开
出版地:
浙江省杭州市武林广场浙江省科协大楼十一楼
邮发代号:
32-9
创刊时间:
1979
语种:
chi
出版文献量(篇)
14571
总下载数(次)
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