二代测序技术在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用

• 作者: 何茶英 梅瑾 王敏 王昊
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 二代测序技术 流产物 染色体拷贝数改变 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 114-117
• 页数: 4页
• 字数: 4131字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2020.42.2.2019-2004

摘要

目的 探讨二代测序技术(NGS)在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用价值.方法 选取不明原因流产和死胎的孕妇639例,应用NGS对绒毛或胎儿样本进行全基因组测序,并作染色体拷贝数改变分析.结果 630例孕妇完成NGS检测,其中315例检出整条染色体改变和(或)拷贝数改变,检出率为50.00％.250例涉及整条染色体增减或改变,包括单体64例,三体169例,三倍体1例,复合三体9例,性染色体单体和(或)三体嵌合体7例;65例为染色体片段的拷贝数改变,其中明确致病性30例,可能致病性5例,临床意义不明确的23例,可能良性4例,良性3例.≥35岁组和<35岁组孕妇整条染色体增减或改变检出率分别为44.87％和38.95％,致病性染色体片段拷贝数异常检出率分别为5.13％和5.62％,两组比较差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 NGS在流产物临床遗传学诊断中有较好的应用价值.