49,XXXXY综合征一例报告并文献复习

• 作者: 卢洪涌 周岩 孙夏瑜 武坚锐 薛慧琴 郭跃贞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 49,XXXXY综合征 染色体核型
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 46-47,封2
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 总结染色体核型为49,XXXXY患儿的临床特征和实验室结果.方法 采用常规方法进行外周血培养,制备染色体标本,G显带染色体核型分析,并结合文献分析此类患儿的临床特征.结果 该例患儿常规染色体核型为49,XXXXY,存在小阴茎、房间隔缺损、眼底检查异常等临床表现.结论 49,XXXXY为较罕见核型,但症状严重,临床表现以特殊面容、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	武坚锐		24	40	3.0	5.0
2	周岩		11	2	1.0	1.0
3	孙夏瑜		10	5	1.0	2.0
4	郭跃贞		4	0	0.0	0.0
5	薛慧琴		13	8	2.0	2.0
6	卢洪涌		7	0	0.0	0.0