GATOR1复合物基因变异致儿童局灶性癫痫的临床及遗传学特点分析

• 作者: 代丽芳 方方 王晓慧 田小娟 邓劼 陈春红
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 癫痫 遗传学 基因,GATOR1 基因,DEPDC5 基因,NPRL
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 780-785
• 页数: 6页
• 字数: 5626字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.10.010

摘要

目的 总结GATOR1复合物基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点.方法 回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2018年10月收治的12例GATOR1复合物基因变异所致局灶性癫痫患儿的临床资料,分析其基因变异及治疗转归.结果 12例患儿中男7例、女5例,起病年龄为5.5(3.0,12.0)月龄,范围11日龄至16月龄.癫痫发作类型均为局灶性运动性发作,1例合并痉挛发作,发作频率均超过1次/d.7例为额叶癫痫,2例为外侧颞叶癫痫.1例有热性惊厥家族史,2例有可疑癫痫家族史.9例患儿脑电图发作间期可见痫性放电,且均为局灶性;8例脑电图监测到发作,其中4例起始于一侧额区.11例患儿头颅磁共振成像未见异常,1例为左额皮质发育畸形.8例患儿为DEPDC5基因变异,1例为NPRL2基因变异,3例为NPRL3基因变异;1例为新生变异,11例为遗传性变异.共11种基因变异类型,分别为无义变异5种、错义变异3种、移码变异2种、整码缺失1种.患儿临床表型与基因变异的类型、来源无明确关系.随访6个月至2年6个月,6例发作控制,其中3例加用奥卡西平后控制;另6例为药物难治性癫痫,其中2例分别联合迷走神经刺激及生酮饮食治疗亦未能控制发作,合并精神发育迟滞.结论 GATOR1复合物基因变异可导致遗传性局灶性癫痫,通常起病早,发作频繁,脑电图多为局灶性痫样放电,而影像学常无结构性病灶,多数患儿为遗传性功能丧失性变异,约半数呈药物难治性癫痫.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方方	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经科	9	6	1.0	1.0
2	代丽芳	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经科	6	4	1.0	1.0
3	田小娟	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经科	6	2	1.0	1.0
4	邓劼	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经科	1	0	0.0	0.0
5	王晓慧	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经科	1	0	0.0	0.0
6	陈春红	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经科	1	0	0.0	0.0