连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常一家系

• 作者: 孔祥东 张田园 王莉 白周现 苏丽沙
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 1p31.1区拷贝数异常 染色体倒位 单核苷酸多态性微阵列芯片 G显带染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1127-1129
• 页数: 3页
• 字数: 2501字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.018

摘要

目的 对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)联合G显带染色体核型分析在临床遗传学诊断中的应用价值.方法 对同一孕妇的两次妊娠分别进行羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺.采用SNP array对胎儿进行全基因组扫描,对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带联合SNP-array分析.结果 孕妇第1次妊娠胎儿SNP-array结果为1p31.1(70 164 686～83 474 843)×1;第2次妊娠胎儿SNP-array结果为1p31.1(70 164 686～83 479 747)×3.胎儿双亲外周血SNP array结果正常,但胎儿母亲染色体G显带结果为46,XX,inv(1)(p31.1p32.1).结论 胎儿母亲1号染色体臂内倒位可能是导致胎儿1p31.1区拷贝数连续两次异常的原因.SNP-array联合染色体G显带分析适用于同一染色体区带微缺失微重复的产前诊断,为遗传咨询提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	王莉	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	133	324	8.0	13.0
3	白周现	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	15	3	1.0	1.0
4	张田园	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	2	0	0.0	0.0
5	苏丽沙	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	1	0	0.0	0.0