两个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症家系的临床表型及遗传学分析

• 作者: 林明星 柯钟灵 王勇 谷为岳 邱鸣琦 邹红春 陈燕惠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 诊断 基因变异
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1085-1089
• 页数: 5页
• 字数: 5478字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.007

摘要

目的 探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶(aromatic L-amino acid decarboxylase,AADC)缺乏症的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析2例AADC缺乏症患者的临床特征、家系调查和基因检测结果.结果 2例患儿在婴儿期出现肌张力低下,运动发育迟缓,眼动危象;基因分析证实分别存在c.714+4(IVS6)A＞T/c.175(exon2) G＞A复合杂合变异和c.714+4(IVS6)A＞T纯合变异.结论 AADC缺乏症患儿以肌张力低下、发育迟缓伴发作性眼动危象为临床特征.血液干滤纸片法3-O-甲基多巴检测联合基因变异分析对早期诊断及评估预后有重要意义.新发现的变异丰富了AADC缺乏症基因变异谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王勇	福建医科大学附属协和医院儿科	26	157	8.0	11.0
2	陈燕惠	福建医科大学附属协和医院儿科	120	787	16.0	20.0
3	柯钟灵	福建医科大学附属协和医院儿科	9	21	2.0	4.0
4	林明星	福建医科大学附属协和医院儿科	8	16	2.0	4.0
5	邱鸣琦	福建医科大学附属协和医院儿科	2	4	1.0	2.0
6	邹红春		1	0	0.0	0.0
7	谷为岳		1	0	0.0	0.0